粘多糖貯積癥I型(Mucopolysaccharidosis typeI, MPS I)為粘多糖貯積癥(MPS)的一種亞型,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,其新生兒的發(fā)病率約為1/10000~1/15000。
MPS I臨床表現(xiàn)
臨床表現(xiàn)多樣,具有廣泛的異質(zhì)性。根據(jù)發(fā)病年齡和病情的輕重等將其分為重型Hurler綜合征(IH)、中間型Hurler/Scheie綜合征(IH/S型)和輕型Scheie綜合征(IS型):
MPS I致病機制
MPS I致病基因為α-L-艾杜糖苷酸酶基因(IDUA),其發(fā)病機制是由于IDUA基因突變導致α-L-艾杜糖苷酸酶活力缺陷,從而使硫酸乙酰肝素和硫酸皮膚素不能降解,在軟骨、角膜、肝、腦、骨骼、皮膚等器官組織中大量堆積,導致相應的臨床癥狀。IDUA的不同突變是造成MPSI型患兒臨床表現(xiàn)不一的重要原因。
MPS I主要診斷方法
?酶學檢測:外周血白細胞α-L-艾杜糖苷酸酶活性檢測可以輔助臨床診斷,酶活性明顯降低或者是缺乏時,有確診意義。
?IDUA基因檢測:檢測出2個等位基因致病突變時有確診意義。通過基因檢測進一步認識MPS I的發(fā)病機制,為遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷提供有效依據(jù)。
MPS I主要治療方法
?酶替代治療:藥物Aldurazyme(拉羅尼酶)
?造血干細胞移植
?其他:對癥治療