戈謝病是一種常見的溶酶體病,為常染色體隱性遺傳,屬于罕見病范疇。人群中戈謝病的發(fā)病率接近1/60000 ~ 1/40000,在德裔猶太人群體中可達(dá)1/800,國內(nèi)尚無確切的流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)資料。
戈謝病臨床表現(xiàn)
根據(jù)神經(jīng)系統(tǒng)是否受累,主要分為3個(gè)亞型:慢性非神經(jīng)病變型(I型)、急性神經(jīng)型(II型)、亞急性神經(jīng)型(III型),兒童與成年發(fā)病臨床表現(xiàn)略有差異。
戈謝病發(fā)病機(jī)制:
GBA基因突變導(dǎo)致溶酶體內(nèi)β-葡糖腦苷脂酶活性缺乏,其底物葡萄糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至腦的巨噬細(xì)胞溶酶體中貯積,形成典型的“戈謝細(xì)胞”,導(dǎo)致受累組織器官出現(xiàn)病變。
主要診斷方法
?酶學(xué)檢測:外周血白細(xì)胞β-葡糖腦苷脂酶活性檢測,當(dāng)酶活性降低至正常值的30%以下時(shí),可確診。酶學(xué)檢測是戈謝病診斷最有效,最可靠的方法。
?GBA基因突變分析:確定致病變異位點(diǎn),為臨床遺傳咨詢和優(yōu)生優(yōu)育提供依據(jù)。
?輔助診斷:骨髓形態(tài)學(xué)檢查,血漿殼三糖酶活性檢測等。
戈謝病治療預(yù)后
?酶替代治療:藥物Cerezyme(imiglucerase,伊米苷酶)。
?造血干細(xì)胞移植
?對(duì)癥支持治療:輸血、骨科處理及脾切除等治療。