法布里?。‵abry disease）是一種罕見的X 連鎖遺傳性疾病，既往研究推測，法布里病在男性新生兒發(fā)病率約為1/40000~1/60000，在臺灣的新生兒篩查中顯示，男性新生兒的發(fā)病率達到1/1250，目前國內(nèi)尚缺乏法布里病的流行病學(xué)數(shù)據(jù)。

法布里病臨床表現(xiàn)

法布里病臨床多表現(xiàn)為皮膚血管角質(zhì)瘤、外周及中樞神經(jīng)病變、少汗、聽力受損、腎臟及心臟受累。依據(jù)酶活性降低程度及臨床表現(xiàn)分為經(jīng)典型和遲發(fā)型。

法布里病的致病機制

GLA基因突變導(dǎo)致酸性α-半乳糖苷酶A（α-Gal）活性部分或全部喪失，造成其代謝底物三己糖?；手己拖嚓P(guān)的鞘糖脂在人體各器官、組織如心臟、腎臟、胰腺、皮膚、神經(jīng)、肺等大量貯積，最終引起一系列臟器病變。

主要診斷方法

診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、家族史進行綜合判斷，確診依靠酶學(xué)檢查和基因檢測。

?酶學(xué)檢測：外周血白細胞α-半乳糖苷酶活性檢測，是男性患者確診的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

?GLA基因突變分析：確診女性雜合子。確定致病變異位點，為遺傳咨詢和優(yōu)生優(yōu)育提供依據(jù)。

?輔助診斷：血尿代謝物GL3、病理學(xué)檢查等。

治療方法

首選酶替代療法，治療藥物：阿加糖酶β（法布贊）。