我國(guó)耳聾發(fā)病現(xiàn)狀嚴(yán)峻。全國(guó)殘疾人群有8296萬,其中聽力殘疾人群有2780萬,居各類殘疾之首,60%以上的耳聾是有遺傳因素引起。七歲以下聾兒達(dá)80萬人,藥物性耳聾患者約35萬人。我國(guó)耳聾基因人群攜帶率6%,攜帶者約為7800萬人,藥物敏感性突變攜帶者(高危人群)約400萬人,新生兒耳聾發(fā)生率1-3‰,每年新增3.5萬先天性聾兒和3-5萬遲發(fā)性聾兒。80%的聾兒出生在聽力正常的家庭。
遺傳因素導(dǎo)致的非綜合征型耳聾是最重要的防控對(duì)象,中國(guó)人常見的非綜合征型耳聾基因主要有先天性致聾基因GJB2、遲發(fā)性耳聾基因SLC26A4(PDS)、藥物致聾基因12S rRNA、后天高頻致聾基因GJB3。
對(duì)備孕夫婦、孕婦進(jìn)行耳聾基因變異篩查可以及早發(fā)現(xiàn)耳聾基因攜帶情況,進(jìn)行遺傳咨詢或產(chǎn)前篩查,避免聾兒的出生。對(duì)新生兒臍帶血/臍帶組織/足跟血進(jìn)行遺傳性耳聾基因篩查,及早發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群,給予早期干預(yù):
先天性耳聾:早期確診及發(fā)現(xiàn)其病因,為早期干預(yù)或電子耳蝸手術(shù)提供依據(jù),爭(zhēng)取在語言發(fā)育期完成治療,避免因聾致??;
遲發(fā)性耳聾:建立聽力檔案,通過生活指導(dǎo),注意避免外傷和激烈運(yùn)動(dòng),密切關(guān)注孩子聽力變化,延緩或避免耳聾發(fā)生;
藥物致聾:建立藥物檔案,終生禁止使用氨基糖苷類抗生素如鏈霉素、卡那霉素、小諾霉素等,就診時(shí)出具用藥指南卡片,避免藥物致聾;
后天高頻聽力損失:注意保護(hù)聽力,長(zhǎng)期聽力檢測(cè)。